Определение удаления

Латинское слово deletio пришло к английскому как удаление , которое затем получено на нашем языке как удаление . Эта концепция, используемая в области биологии , используется для обозначения генетического изменения, которое происходит, когда последовательность дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК ) теряет один или несколько нуклеотидов .

Следует помнить, что ДНК представляет собой биополимер , последовательность которого содержит информацию, необходимую для проведения синтеза белков, составляющих генетический материал, присутствующий в клетках . Нуклеотид , с другой стороны, представляет собой органическое соединение, содержащее фосфорную кислоту, сахар и азотистое основание.

Короче говоря, делеция включает потерю части ДНК, которая находится в хромосоме . Вот почему говорят, что это хромосомная мутация. Изменяя генетическую структуру, удаление вызывает дисбаланс.

Удаление может происходить из-за несоответствия хромосом, аномалий в потомстве или разрыва в хромосоме. В соответствии с сектором, где происходит хромосомное изменение, и типом разрыва, можно различать различные виды делеций.

Дистальная делеция происходит, когда отсутствующий фрагмент ДНК находится рядом с теломерами. В проксимальном делеции , с другой стороны, мутация происходит около центромеры . Если хромосомный разрыв происходит в двух точках, создается интерстициальная делеция ; С другой стороны, если есть только один перерыв, мы говорим об удалении терминала .

Среди возможных последствий делеции - синдром Фелана-МакДермида (задержка в речи , обучении и двигательных навыках), синдром Ангельмана (языковые проблемы, проблемы с двигателем и развитием) и синдром Прадера-Вилли ( плохой рост, умственная отсталость и психомоторные проблемы).

border=0

Поиск другого определения