Определение порфирии

Порфирия - это заболевание, вызываемое метаболическими изменениями в порфиринах (веществах, полученных из порфина). Человек, который страдает от этого заболевания, которое обычно передается по наследству, испытывает большую чувствительность кожи по отношению к свету.

Существуют различные виды порфирии, в которых характерно чрезмерное производство порфиринов в костном мозге и печени . Расстройство вызывает проблемы в анаболизме гемопротезной группы.

При нормальном состоянии здоровья организм вырабатывает кровь в процессе, который состоит из нескольких этапов, в некоторых из которых также производится продуцирование профиринов. Порфирия приносит с собой дефицит некоторых ферментов, которые участвуют в этом процессе, и это приводит к ненормальному накоплению порфиринов в организме. Другими причинами этого заболевания являются потребление гормонов (таких как эстрогены), алкоголя и наркотиков, а также наличие определенных инфекций.

По ткани, в которой нарушение метаболизма развивается в большей степени, можно различить эритропоэтические порфирии и печеночные порфирии .

Эритропоэтические порфирии - это те, которые регистрируют изменения, особенно в костном мозге. Он может различать эритропоэтическую порфирию и генетическую эритропоэтическую порфирию .

Порфирии печени имеют эпицентр в печени . Кожная поздняя порфирия , плюмбопорфирия и острая перемежающаяся порфирия являются одними из заболеваний, которые могут быть включены в эту группу.

Некоторые из симптомов, которые позволяют диагностировать картину порфирии, следующие:

* боль в животе или спазмы (это происходит только при определенных формах порфирии);
* светочувствительность, в результате которой появляются волдыри и сыпь;
* расстройства мышечной и нервной систем, такие как психические расстройства, судороги и неврологические повреждения;
* красноватая моча;
дискомфорт в области поясницы и брюшной полости;
* рвота;
* повышенная тревожность ;
* быстрый сердечный ритм;
* мышечная слабость или паралич;
* покалывание или онемение;
* боль в конечностях;
* Изменения личности.

Приступ порфирии может происходить от одной секунды до следующей; Обычно это сопровождается сильной болью в животе, а затем рвотой и запором. Часто солнце подвергается слишком сильному нагреванию, боли, появлению пузырей, отекам и покраснению кожи. Некоторые из этих травм могут заживать долго и часто оставляют уродливые следы. Как указано в симптомах, моча может покраснеть после приступа.

Следует упомянуть, что приступы порфирии могут быть смертельными, в дополнение к дисбалансам в нормальных уровнях электролитов (натрия, калия, кальция, магния, хлорида и т. Д.) Значительной степени тяжести, низкого кровяного давления и шока (состояние риска ). смертельный, который возникает, когда организм не получает достаточного потока крови, что приводит к нехватке кислорода и питательных веществ для правильного функционирования органов и клеток).

Вот некоторые из экзаменов, которые врачи проводят для диагностики порфирии:

* аускультация сердца, поскольку одним из симптомов является тахикардия;
* оценка глубоких сухожильных рефлексов , таких как коленные рефлексы ;
* анализы крови и мочи для выявления заболеваний почек и др .;
* УЗИ брюшной полости;
* газ артериальной крови (измерение уровня углекислого газа и кислорода в крови).

Лечение порфирии будет зависеть от типа заболевания, которое проявляется. Врач может указать внутривенное применение глюкозы и запас различных лекарств, в зависимости от случая. Пациент, однако, должен принять определенные меры предосторожности, чтобы не ухудшить картину, например, защитить себя от солнца, когда он страдает от светочувствительности. Вот почему так важно носить очки, шляпы и перчатки.

border=0

Связанные определения

Поиск другого определения